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Prédispositions génétiques aux cancers de l’enfant
Marion GAUTHIER-VILLARS, Dominique STOPPA-LYONNET* - Service de génétique, Institut Curie ; Université Paris-Descartes, Unité INSERM U830*, Paris
Les cancers de l’enfant sont rares. On retient aujourd’hui qu’ils surviennent dans un contexte de prédisposition dans près de 10 % des cas. L’histoire familiale, le jeune âge au diagnostic, l’atteinte multiples et des signes associés orientent vers une prédisposition mais sont souvent insuffisants. Dans un certain nombre de cas la seule localisation tumorale constitue une indication de consultation de génétique. Le séquençage très haut débit augmente les capacités diagnostiques tant du point de vue du nombre de tests prescrits que du nombre de gènes étudiés, et permet la détection chez l’enfant de prédisposions à l’état mosaïque. Son utilisation tumorale dans la perspective de la détection d’une cible thérapeutique constitue une autre porte d’entrée dans le diagnostic de prédisposition. L’information des parents en amont des tests est un enjeu majeur.
Introduction Avec 1 800 diagnostics de cancer par an en France chez les enfants de moins de 15 ans, représentant 0,4 % de l’ensemble des diagnostics, les cancers pédiatriques sont rares (1). Un enfant sur 500 est ou aura été atteint d’un cancer avant l’âge de 15 ans. Si certains éléments orientent d...
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