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Médecine génomique en oncologie pédiatrique - De la recherche de prédispositions héréditaires au traitement personnalisé des cancers, quels défis à relever en pratique clinique ?
Sophie JULIA*, Emmanuelle RIAL-SEBBAG**, Sandrine DE MONTGOLFIER*** - Service de génétique médicale, hôpital Purpan, CHU de Toulouse
Les explorations génomiques constitutionnelles et tumorales font désormais partie de la prise en charge des enfants atteints de cancer et offrent des perspectives thérapeutiques prometteuses. Cependant, ces approches bouleversent les pratiques médicales : les équipes se trouvent confrontées à des situations particulièrement complexes concernant l’interprétation et la communication aux familles des résultats génomiques. À partir d’un projet de recherche pluridisciplinaire (GeneInfoKid) financé par l’INCa (coordination : S. de Montgolfier), nous rendrons compte dans cet article des enjeux rencontrés en clinique portant sur l’information des enfants/adolescents et leurs parents, l’obtention du consentement éclairé, le conseil génétique et les relations entre clinique et recherche.
L’entrée dans une nouvelle ère, le diagnostic génétique Le développement des techniques de séquençage de l’ADN dans les années 1980 et le lancement du programme de génome humain ont permis l’identification d’un nombre croissant de gènes liés à des pathologies génétiques. La pratique de la génétique...
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