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Le syndrome VEXAS - Mieux le connaître pour identifier une vulnérabilité thérapeutique
D’après la communication d’Olivier Kosmider et coll. sur la caractérisation du syndrome VEXAS
Le syndrome VEXAS (Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic) est une pathologie inflammatoire secondaire à une mutation somatique au niveau des cellules myéloïdes du gène UBA1 codant pour l’enzyme E1, première enzyme à initier le cycle d’ubiquitination des protéines au niveau intracellulaire.
Le syndrome VEXAS a été décrit pour le première fois en décembre 2020 par Beck et son équipe (1). Les auteurs ont utilisé une approche inédite basée sur l’analyse génotypique de patients dans le but de mettre en évidence une maladie phénotypique. Dans le cas présent, le génome de plus de 2 500...
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