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ASH 2023 | ERG, nouveau gène de prédisposition aux hémopathies malignes et à l’insuffisance médullaire
Sophie CARRILLO, Paris
Les connaissances sur les causes héréditaires et sporadiques des hémopathies malignes (HM) et de l'insuffisance médullaire (IM) sont insuffisantes et contribuent aux difficultés diagnostiques, de surveillance de la maladie et à la prise en charge thérapeutique optimale. Les auteurs australiens rapportent ici la découverte de l'ERG en tant que nouveau gène de prédisposition à l’IM et aux HM. ERG est un oncogène connu, généralement par le biais de fusions de gènes, ce qui entraîne une surexpression dysrégulée d'ERG dans les cancers du sang et les cancers solides.
Les auteurs ont identifié un variant d’origine germinale du domaine ETS de l' ERG, p.Y373C associée à une thrombocytopénie chez une mère et chez ses deux fils ; la mère a évolué vers une LMA (27 ans) puis un SMD lié à la thérapie (35 ans). Tous trois présentaient une perte d'hétérozygotie à copie...
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